Marzo, mes de las Aneuploidias

Es el mes dedicado a recordar estas anomalías cromosómicas, entre las que se encuentran: Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 y Monosomia del cromosoma X. 

Las Aneuploidias son alteraciones cromosómicas, caracterizada por la presencia de más cromosomas que la habitual que son 46 en total o menos que esta, que pueden ocasionar abortos en el primer trimestre del embarazo o recién nacidos con malformaciones y alteraciones de desarrollo. Marzo, es el mes dedicado a recordar estas anomalías cromosómicas, entre las que se encuentran: Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 y Monosomia del cromosoma X.

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células, están altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.

El ser humano posee un número fijo de cromosomas, 46 en total, organizado en 23 pares. Un representante de cada par se hereda de cada progenitor. Si se produce una alteración en el número de cromosomas para menos (45) o para más (47) puede ocasionar abortos en el primer trimestre del embarazo o recién nacidos con malformaciones y alteraciones de desarrollo.

En el mes de marzo de cada año, se recuerdan los días de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la especie humana, entre las que se encuentran: Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 y Monosomia del cromosoma X.

Trisomía 13/ Síndrome de Patau

El 13 de marzo se conmemora el Día de la Trisomía 13 / Síndrome de Patau, que es causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Los bebés afectados suelen presentar aplasia cutánea en región occipital; alteraciones de cerebro, siendo la holoprosencefalia la más frecuente, alteraciones oculares – microftalmia, coloboma, hendidura labio/palatina, dedos extras (polidactilia post axial) y cardiopatías.

Esta condición se encuentra presente en aproximadamente 9 de cada 10.000 nacimientos a nivel mundial. En nuestro país, en el año 2019, se informó de 2 recién nacidos con Síndrome de Patau en el Registro Nacional de Defectos Congénitos.

De los bebés afectados por este estado, alrededor del 95 % fallecen durante el embarazo, de los que nacen vivos, la mitad de ellos fallecen durante el primer mes de vida y el resto, durante el primer año de vida.

Sin embargo, se han detectado sobrevidas más largas, en los casos de ausencia de malformaciones graves del cerebro, el tratamiento en estos casos es de apoyo, buscando brindar una mejor calidad de vida a estos niños.

Día de la Trisomía 18/ Síndrome de Edwards

La Trisomía 18/ Síndrome de Edwards se conmemora cada 18 de marzo, y se caracteriza por la presencia adicional de un cromosoma 18. Los bebés con esta condición poseen restricción del crecimiento que ya se manifiesta durante el embarazo; alrededor de 80-100% de ellos tienen malformaciones cardíacas, puños en flexión permanente, rostro delicado y triangular.

Su incidencia se estima en 1 de cada 6.000 nacimientos a nivel mundial, en Paraguay, se informó de 14 recién nacidos con Síndrome de Edwards en el año 2019, en el Registro Nacional de Defectos Congénitos.

La probabilidad de supervivencia en niños es muy baja, ya que tienden a fallecer durante el primer año de vida en hasta 90% por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas; siendo las recién nacidas de sexo femenino, quienes suelen tener mayor probabilidad de sobrevida. El tratamiento es de apoyo, que busca dar calidad de vida a estos niños.

Fuente: mspbsgov.py