Día de las Enfermedades Raras, tratamiento adecuado mejora la calidad de vida

Este 28 de febrero se conmemora el Día de las enfermedades raras, a fin de crear conciencia y mejorar el acceso al diagnóstico oportuno y al tratamiento. Hasta la fecha, el Registro Nacional Único de pacientes con Enfermedades Lisosomales (RNU-EL) cuenta con 90 casos en nuestro país.

Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmisión genética que afectan a varios órganos, entre ellos, cerebro, corazón, riñón, huesos, piel, hígado, vasos, según el tipo. Cabe resaltar que existen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas crónicas y que avanzan a lo largo del tiempo.

La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y, una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud, es la Enfermedad de Gaucher (EG). Provee a los pacientes los medicamentos imiglucerasa alfa y velaglucerasa alfa. Cabe mencionar que hoy en día, a parte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes.

La EG fue descripta por primera vez en 1882, por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, y constituye una enfermedad lisosomal hereditaria. Afecta a aproximadamente 30.000 personas mundialmente.

Esta enfermedad es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo, el hígado y en los huesos. Lo que hace es que, dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:

1- TIPO 1 (no- neuronopática): no afecta al Cerebro o al sistema nervioso central, carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.

2- Tipo 2 (neuronopática aguda): sufren efectos más severos, desarrollan signos y síntomas de la EG en el primer año de vida y pueden sufrir grandes problemas neurológicos al igual que otros síntomas. Muchos de ellos no viven pasado los 2 años de edad.

3- Tipo 3 (neuronopática crónica): puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos, aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad pueden vivir pasada la edad adulta.

Principales signos y síntomas de la Enfermedad de Gaucher

Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.

Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. La acumulación de las células de Gaucher puede causar:

1- Agotamiento del bazo y del hígado (esplenomegalia y hepatomegalia)

2- Anemia, leucopenia, trombocitopenia

3- Fatiga física permanente y otros de signos y síntomas de discapacidad

4- Tendencia de sangrado y moretones, sin causa aparente

5- Afecciones óseas

6- Dolores Óseos

7- Crecimiento afectado

8- Poco apetito

9- Aunque puede suceder, en raros casos el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.

Tratamiento

El tratamiento utilizado es la terapia de reemplazo enzimático, este tratamiento se administra por infusión intravenosa cada quince días, y obliga el ingreso hospitalario del paciente por unas horas. Se ha comprobado la eficacia de este tratamiento en varios países de América.

Además, como parte del tratamiento, el paciente debe realizarse diversos estudios de control periódicamente tales como: hemogramas, hepatogramas, radiografías, tomografías, densitometrías óseas entre otros.

Fuente: hoy.com.py